Le support de l’hérédité est constitué par les chromosomes, éléments du noyau cellulaire visibles à un certain stade de la mitose (division cellulaire). Chaque chromosome porte un très grand nombre de gènes, eux-mêmes formés d’ADN. Après la division d’une cellule, la répartition des chromosomes dans les cellules filles se fait au hasard. Mendel travaillait sur des hybridations: son apport essentiel a été d’abord de reconnaître l’importance du caractère isolé comme base de la mécanique héréditaire, ensuite d’admettre que l’expression de ce caractère était gouvernée non par un facteur héréditaire (gène ou ensemble de gènes), mais par deux facteurs, l’un provenant de la mère, l’autre provenant du père. Admettre cette hypothèse permettait d’expliquer un phénomène jusqu’alors incompréhensible, la réapparition d’un caractère appartenant à l’un des parents à la deuxième génération, alors que la première génération en était exempte: cela signifie que tout caractère de la deuxième génération est donc présent dans la première, même s’il ne s’y exprime pas. Les caractères se divisent, selon Mendel, en caractères «récessifs» et en caractères «dominants». Lorsque, pour un caractère donné, un gène récessif et un gène dominant sont en présence, seul le gène dominant est en mesure de «s’exprimer». Mais lorsque le réarrangement chromosomique met en présence deux gènes récessifs, c’est le caractère récessif qui s’exprime.